La Apo A1 es la principal apolipoproteína estructural asociada con la lipoproteína HDL y constituye aproximadamente un 70% del total de la proteína. La Apo A1, es un cofactor de la lecitin colesterol aciltransferasa (LCAT), enzima responsable de la mayor parte de la esterificación del colesterol y del transporte de éste desde las células de los tejidos hacia al hígado, para ser finalmente excretado. La medida de la concentración de Apo A-I es especialmente importante en la detección del riesgo de enfermedad cardiovascular (CHD) y en el diagnóstico de la hiperlipoproteinemia. Concentraciones < 120 mg/l pueden estar asociadas con un aumento del riesgo CHD, mientras que concentraciones ≥ 160 mg/l pueden incluso proteger de este mismo riesgo. Individuos con deficiencias en la síntesis de Apo A1, se incrementa enormemente el riesgo de CHD.
La enfermedad de Tangier, consecuencia de un defecto en el catabolismo de la Apo A1, se caracteriza por una grave disminución de concentraciones de HDL colesterol (HDL-c), una composición anormal de HDL y una acumulación de ésteres de colesterol en muchos tejidos corporales. En individuos homocigotos, la concentración Apo A1 y HDL-c es muy baja, mientras que la de Apo A2 es inferior al 10% de su concentración normal. En individuos heterocigotos, la concentración de HDL-c, Apo A1 y Apo A2 se reduce a la mitad. Estos pacientes tienen aumentada la incidencia de CHD.
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