La determinación del hipotiroidismo en los primeros días siguientes al nacimiento ha sido reconocida como la más importante prueba diagnóstica en neonatos por la Asociación Americana de Tiroides. El sistema nervioso depende de las hormonas tiroideas para el correcto desarrollo dentro del útero hasta por lo menos dos años de edad e incluso ha mostrado efectos hasta la adolescencia. La necesidad de su detección temprana y el tratamiento ha resultado en el establecimiento de centros de detección por los departamentos de salud federales y estatales.
Actualmente muchos laboratorios solo analizan niveles de T4 y TSH; sin embargo, los niveles de TBG en neonatos son importantes de considerar cuando se trata de hipotiroidismo.
En ciertos estados de la enfermedad, los niveles de T4 y TSH seguirán apareciendo normales. Un cromosoma X ligado a un carácter recesivo, la deficiencia de TBG de varios niveles muestra diferentes síntomas clínicos, pero no siempre muestra variación en los niveles de T4 y/o TSH. Los hombres muestran un efecto muchos más profundo comparado con las mujeres con el gen recesivo. Se ha demostrado que ocurren casos en hombres proporción 9:1 mujeres. La TBG no afecta el estado del metabolismo directamente, pero con el tiempo conduce a una disminución en la cantidad de T4 y T3 en el torrente sanguíneo, lo cual afecta directamente el metabolismo e incluso su desarrollo.
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