Los resultados son usados para el tamizaje en recién nacidos para CAH (hiperplasia adrenal congénita). La CAH es un desorden genético, el 90% de los cuales es causado por la deficiencia de 21- hydroxilasa. La incidencia es de aproximadamente 1 en 15.000 nacimientos y puede y puede llegar tan alto como 1 en 1480 en los nativos de Alaska. El diagnóstico precoz es útil para detectar la CAH en los recién nacidos que sufren de la enfermedad, que clínicamente no es reconocible, pero conduce a tratar la crisis suprarrenal en el período neonatal y determinar la causa en los recién nacidos con genitales ambiguos. El retraso en el diagnóstico también puede conducir a una virilización mayor en niñas, aceleración de la maduración esquelética prematura y el desarrollo de las características sexuales secundarias en los niños varones. El tratamiento inmediato puede salvar la vida de los niños y en los niños afectados a alcanzar un crecimiento normal.
La 17-OHP es un esteroide producido en la corteza adrenal y en las gónadas. Este es un precursor inmediato del 11-desoxicortisol (CpS) el cual es convertido en cortisol. Debido a que CpS es producida por la hidroxilación de 21-17-OHP, la medición de 17- OHP es un indicador indirecto de la actividad de 21-hidroxilasa. La CAH se produce cuando hay una deficiencia de esta enzima. El resultado es una disminución en la conversión de 17-OHP a CpS lo cual bloquea la síntesis normal de cortisol. Debido al mecanismo de retroalimentación, una disminución en el cortisol provoca un aumento en la secreción de ACTH provocando la hiperplasia suprarrenal. Como 17-OHP no se convierte, se encontraron mayores concentraciones de este esteroide.
La concentración de 17-OHP aumenta durante el embarazo en la sangre materna y fetal. Después del nacimiento, los valores disminuyen rápidamente hasta alcanzar valores normales de adultos en 2 a 7 días. Por lo tanto, es aconsejable no tomar muestras antes del 3er día de vida. Los bebés prematuros y enfermos presentan valores de 17-OHP de 2 a 3 veces sin trastorno de CAH. Se sugiere adoptar un corte diferente para bebés prematuros y enfermos.
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