La trisomía 21, 18, y 13 son tres condiciones que pueden causar efectos nocivos para el feto y, por lo tanto, al infante. La detección de marcadores y tendencias inherentes ha sido de interés en los últimos años. Una de las proteínas de interés para estos trastornos de trisomía es el PAPP-A, proteína A plasmatica asociada al embarazo. Esta proteína se puede encontrar en el suero de cada individuo, pero la concentración se eleva en el suero materno a medida que avanza el tiempo de gestación. En los estudios, una correlación se ha demostrado entre la trisomía, en particular la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down. Junto con algunos otros marcadores como AFP, uE3, y hCG, se han encontrado las tendencias del PAPP-A para eludir los desórdenes de trisomía.
PAPP-A es producido principalmente por la placenta durante el embarazo. Esta glicoproteína tiene un peso molecular de 740.000 y tiende a existir como un dímero heterotetramerico con ProMBP, proforma proteína básica principal. La concentración de PAPP-A en sangre materna incrementa durante el tiempo del embarazo como la placenta y el feto crece debido a que es un producto del trofoblasto. En general, el nivel de concentración de esta proteína en suero materno es indicativo de amenaza de aborto, parto prematuro, restricción del crecimiento intrauterino, gravidez ectópica, preeclampsia o diabetes mellitus. Cuando se ensayó durante el primer trimestre del embarazo, la PAPP-A es el principal marcador de síndrome de Down.
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