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LA DEFICIENCIA DE LA GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA Y SU IMPORTANTE SIGNIFICADO CLÍNICO

¿Alguna vez ha escuchado de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa? Para ser honestos, no nos sorprendería si esta es la primera vez que se entera de ella. Porque, aunque se estima que 400 millones de personas en el mundo padecen esta deficiencia, muy pocos laboratorios ecuatorianos realizan la prueba de esta enzima. Sin embargo, la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa tiene una gran importancia diagnóstica, como verá en este artículo.

¿Qué es la G-6-PDH?

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PDH) es una enzima presente en el citoplasma de todas las células del organismo humano. Es la enzima responsable de catalizar el primer proceso de la vía de las pentosas; proceso en el cual la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se convierte en 6-fosfogluconato y el NADP reducido en NADPH.

Este proceso de conversión en la vía de las pentosas es indispensable para proteger a los glóbulos rojos del estrés oxidativo causado por agentes o moléculas reactivas de oxígeno que podrían dañar su integridad. La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa interviene también en la regularización del crecimiento endotelial, eritropoyesis, vascularización y fagocitosis.

Tomando en cuenta la importancia que tiene la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en la protección celular contra daños oxidativos, es de suma relevancia estar al tanto sobre los efectos que causa la deficiencia de esta enzima en los seres humanos, teniendo en cuenta que la ausencia de la misma es incompatible con la vida.

Además, la deficiencia de la G-6-PDH está ubicada dentro de las 5 enfermedades congénitas más frecuentes a nivel mundial, por lo cual el conocimiento de la importancia del papel que desempeña la G-6-PDH es de mucho interés, para poder identificar los síntomas y diagnosticar esta deficiencia.

¿Qué causa el déficit de Glucosa – 6 – fosfato deshidrogenasa?

El déficit de G-6-PDH es una enfermedad metabólica de carácter hereditaria que está relacionada al cromosoma X, la misma que afecta de manera directa al glóbulo rojo. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad se presentan generalmente como anemia hemolítica aguda, sin embargo, hay ocasiones en donde se presentan otras variantes que provocan anemia hemolítica crónica.

En la mayoría de los casos, el déficit de esta enzima es causado por el consumo o exposición a sustancias oxidantes (aspirina, antibacterianos, etc.), así como también el consumo excesivo de ciertos alimentos como por ejemplo las habas que desencadenan una destrucción de los glóbulos rojos.

En otras palabras, la carencia de esta enzima en el consumo o exposición a sustancias oxidativas, aumentan la vulnerabilidad de los hematíes para ser destruidos o lisiados, ya que los mismos no tienen capacidad de contrarrestar los daños causados por la oxidación.

Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones clínicas de los trastornos por déficit de G-6-PDH se presentan en varias formas como: Anemia Hemolítica Aguda (por fármacos o infecciones)FavismoAnemia Hemolítica Congénita no EsferocíticaHiperbilirrubinemia neonatal.

  • Anemia Hemolítica Aguda (por fármacos o infecciones)

Existen distintos fármacos y microorganismos de carácter infeccioso que se relacionan con procesos de hemolisis aguda. Cuando la afección es por fármacos, no es clínicamente detectable hasta las 24 o 72 horas de su consumo, la única señal característica de hemólisis es la hemoglobinuria (orina oscura).

anemias hemoliticas
  • Favismo

Aún no está determinado a ciencia cierta de manera científica, pero se presume que el consumo excesivo de habas causa hemólisis por contener compuestos oxidantes como la vicina y la convicina, provocando que la hemoglobina se oxide y se estropee, provocando anemia.

Fabismo hemolisis
  • Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica

Afección que se refiere a una hemólisis extravascular que se debe identificar por una historia clínica compatible (ictericia neonatal, anemia, colelitiasis, esplenomegalia). Este trastorno es causado por un gen defectuoso que provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos.

Anemia hemoliticas 2
  • Hiperbilirrubinemia neonatal

La neurotoxicidad es la consecuencia principal de la hiperbilirrubinemia neonatal. Una encefalopatía aguda puede dejar una variedad de trastornos neurológicos, incluyendo parálisis cerebral y déficits sensoriomotores. Se detecta gracias a la ictericia que produce una coloración amarilla de la piel y los ojos causada por hiperbilirrubinemia (aumento de la concentración sérica de bilirrubina). Esta afección se presenta en recién nacidos en los primeros 4 días de vida

Bilirrubina

¿CUÁNDO Y CÓMO DEBO REALIZAR LA PRUEBA DE G-6PDH A MIS PACIENTES?

Después de conocer la enzima la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y las manifestaciones clínicas por el déficit de la misma, la pregunta es, ¿cómo puede usted como laboratorista clínico empezar a hacer la prueba de G-6-PDH a sus pacientes?

¿Cuándo debo hacer el análisis a mí paciente?

Existen varias situaciones en las cuales debe considerar realizar la prueba de G-6-PDH a sus pacientes:

  1. Cuando existe una ictericia neonatal persistente que no se explica por otra causa, puede ser un indicador de deficiencia de G-6-PDH.
  2. Igualmente, si ha existido uno o más episodios de anemia hemolítica posiblemente desencadenados por una infección o algunos fármacos, el paciente debe realizarse la prueba.
  3. Cuando existen signos o síntomas asociados a anemia hemolítica, incluyendo fatiga, palidez, desmayos, dificultad para respirar, aumento de ritmo cardíaco, ictericia, emisión de una orina rojizo u oscura y aumento del tamaño del bazo.
  4. Cuando otros resultados de laboratorio son indicativos de anemia hemolítica, como un aumento de bilirrubina, presencia de hemoglobina en la orina, disminución del recuento de glóbulos rojos, disminución de haptoglobina, aumento del recuento de reticulocitos, aumento de lactato deshidrogenasa, observación de células anómalas en la extensión de sangre y a veces cuerpos de Heinz en el interior de los hematíes.

¿Cómo empiezo a realizar la prueba de G-6-PDH a mis pacientes?

La prueba de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una prueba cuantitativa que se realiza con muestras de sangre. En ReactLab disponemos de un kit de reactivos para la determinación cuantitativa de la G-6-PDH por método enzimático de la marca Spinreact. La prueba se puede realizar en cualquier equipo de química sanguínea.

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