¿Alguna vez ha escuchado de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa? Para ser honestos, no nos sorprendería si esta es la primera vez que se entera de ella. Porque, aunque se estima que 400 millones de personas en el mundo padecen esta deficiencia, muy pocos laboratorios ecuatorianos realizan la prueba de esta enzima. Sin embargo, la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa tiene una gran importancia diagnóstica, como verá en este artículo.

¿Qué es la G-6-PDH?

Tomando en cuenta la importancia que tiene la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en la protección celular contra daños oxidativos, es de suma relevancia estar al tanto sobre los efectos que causa la deficiencia de esta enzima en los seres humanos, teniendo en cuenta que la ausencia de la misma es incompatible con la vida.

Además, la deficiencia de la G-6-PDH está ubicada dentro de las 5 enfermedades congénitas más frecuentes a nivel mundial, por lo cual el conocimiento de la importancia del papel que desempeña la G-6-PDH es de mucho interés, para poder identificar los síntomas y diagnosticar esta deficiencia.

¿Qué causa el déficit de Glucosa – 6 – fosfato deshidrogenasa?

El déficit de G-6-PDH es una enfermedad metabólica de carácter hereditaria que está relacionada al cromosoma X, la misma que afecta de manera directa al glóbulo rojo. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad se presentan generalmente como anemia hemolítica aguda, sin embargo, hay ocasiones en donde se presentan otras variantes que provocan anemia hemolítica crónica.

En la mayoría de los casos, el déficit de esta enzima es causado por el consumo o exposición a sustancias oxidantes (aspirina, antibacterianos, etc.), así como también el consumo excesivo de ciertos alimentos como por ejemplo las habas que desencadenan una destrucción de los glóbulos rojos.

En otras palabras, la carencia de esta enzima en el consumo o exposición a sustancias oxidativas, aumentan la vulnerabilidad de los hematíes para ser destruidos o lisiados, ya que los mismos no tienen capacidad de contrarrestar los daños causados por la oxidación.

Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones clínicas de los trastornos por déficit de G-6-PDH se presentan en varias formas como: Anemia Hemolítica Aguda (por fármacos o infecciones); Favismo; Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica; Hiperbilirrubinemia neonatal.

Existen distintos fármacos y microorganismos de carácter infeccioso que se relacionan con procesos de hemolisis aguda. Cuando la afección es por fármacos, no es clínicamente detectable hasta las 24 o 72 horas de su consumo, la única señal característica de hemólisis es la hemoglobinuria (orina oscura).

Aún no está determinado a ciencia cierta de manera científica, pero se presume que el consumo excesivo de habas causa hemólisis por contener compuestos oxidantes como la vicina y la convicina, provocando que la hemoglobina se oxide y se estropee, provocando anemia.

Afección que se refiere a una hemólisis extravascular que se debe identificar por una historia clínica compatible (ictericia neonatal, anemia, colelitiasis, esplenomegalia). Este trastorno es causado por un gen defectuoso que provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos.

La neurotoxicidad es la consecuencia principal de la hiperbilirrubinemia neonatal. Una encefalopatía aguda puede dejar una variedad de trastornos neurológicos, incluyendo parálisis cerebral y déficits sensoriomotores. Se detecta gracias a la ictericia que produce una coloración amarilla de la piel y los ojos causada por hiperbilirrubinemia (aumento de la concentración sérica de bilirrubina). Esta afección se presenta en recién nacidos en los primeros 4 días de vida

Después de conocer la enzima la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y las manifestaciones clínicas por el déficit de la misma, la pregunta es, ¿cómo puede usted como laboratorista clínico empezar a hacer la prueba de G-6-PDH a sus pacientes?

Existen varias situaciones en las cuales debe considerar realizar la prueba de G-6-PDH a sus pacientes:

La prueba de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una prueba cuantitativa que se realiza con muestras de sangre. En ReactLab disponemos de un kit de reactivos para la determinación cuantitativa de la G-6-PDH por método enzimático de la marca Spinreact. La prueba se puede realizar en cualquier equipo de química sanguínea.